Fysioterapeuten 6-2018

FYSIOTERAPEUTEN 6/18 23 Trening og fysioterapi kan i stor grad bidra med å forbedre livskvalitet, forebygge skade og opprett- holde og vedlikeholde fysisk funksjon. Kort sagt Fysioterapioppgaver kan bestå av: • Veiledning i praktiske strategier for å mestre aktiviteter i hverdagen sammen med tilrettelegging av omgivelsene. • Utprøving av ortopediske- og tekniske hjelpemidler. • Spesifikke øvelser, trening og be- handling for å vedlikeholde og bedre funksjon gjennom fokus på balanse, koordinasjon, styrke og ulike former for fysisk aktivitet. Klassifikasjon, årsak og hyppighet av arvelig ataksi Arvelig ataksi er en gruppe med sykdom- mer som rammer nervesystemet og først og fremst lillehjernen og dens forbindelser. Sykdommene fører til at hjerneceller/baner blir ødelagt/endret. Arvelig ataksi skyldes sykdomsgivende varianter/mutasjon(er) i enkeltgener som gir skade i nervesystemet. Det er beskrevet godt over 100 ulike genetis- ke former for arvelige ataksier hvis vi inklu- derer alle ulike undergrupper og syndromer. Antallet øker for hvert år som går, da flere og flere former oppdages gjennom forskning på nye familier med sykdommene (4-7). Ar- velig ataksi arves som regel enten gjennom vikende (recessiv) arv (mor og far er bærere) eller dominant arv (flere generasjoner har det samme). Vi vet at sykdommene kan ha et ulikt klinisk utrykk og mange pasienter kan ha sykdommen i milde former. I tillegg kan disse sykdommene presentere seg på ulikt tidspunkt i løpet av livet. Hos mange pasien- ter er det ingen andre i familien med samme sykdom, men gjennom genetiske analyser kan man hos mange likevel finne mutasjo- ner. Vi kaller sykdommen sporadisk ataksi hvis sykdommen opptrer kun hos en person i en familie, genetisk utredning er negativ og også all annen utredning er negativ. Spora- disk ataksi kan likne på arvelig ataksi, men hovedregel er at sykdommene ofte debuterer senere i livet. Som en hovedregel debuterer arvelig ataksi før fylte 50 år (8). Det finnes overlappende sykdommer opp mot gruppene spastisk paraparese og andre typer bevegelsesforstyrrelser (for eksempel dystonier, tremor og parkinsonisme). Arve- gang, i hvilken alder sykdommen debuterer, hastigheten på sykdomsprogresjonen og tilleggsplager/funn vil ofte hjelpe til å klas- sifisere sykdommen. Arvelig ataksi er som hovedregel langsomt progredierende, det vil si at sykdommene forverrer seg over år, ikke måneder. De har som hovedregel heller ingen effekt av medisiner, slik som for ek- sempel Levodopa som kan hjelpe ved Par- kinsons sykdom. Klassifikasjonen av disse sykdommene har endret seg mye de siste årene grunnet økt genetisk kunnskap (8). Hoveddiagnosen vil som regel være arvelig ataksi, men i til- legg får mange pasienter en mere nøyaktig genetisk beskrivelse av sin sykdom som pas- ser med den formen for arvelig ataksi de har, det vil si en undergruppering Det kliniske uttrykket varierer mellom undergrupper, men kan også variere innad i en familie med samme sykdom. Derfor er individuell kartlegging av plager og sympto- mer viktig, og hver enkelt har sitt sykdoms- forløp. Ved arvelig ataksi ses relativt ofte en del tilleggsplager som er ledd i sykdommen, og disse symptomene forekommer hyppigst: TRENING 1 Trening av balanse og bolstabilitet. Foto: Kaja Giltvedt.