Fysioterapeuten 9-2017

10 FYSIOTERAPEUTEN 9/17 fag ESSAY Fysioterapi ved arvelige nevromuskulære tilstander: Duchennes muskeldystrofi Elizabeth Holtebekk , spesialist barne- og ungdomsfysioterapi MNFF, MSc, Oslo universitetssykehus, Barne- og ung- domsklinikken, Barneavd. for nevrofag, Seksjon nevrohabilitering Rikshospitalet/ Nevroklinikken, Nevrologisk avd., Sek- sjon for klinisk nevrofysiologi, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander. eholtebe@ous-hf.no Kaja Giltvedt , spesialist barne- og ungdomsfysioterapi MNFF, Cand. San., Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Magnhild Rasmussen , overlege, spesialist i barnesykdommer, ph.d., Oslo universitetssykehus, Barne- og ung- domsklinikken, Barneavd. for nevrofag, Seksjon for barnenevrologi/Nevroklinik- ken, Nevrologisk avd., Seksjon for klinisk nevrofysiologi, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander. Hanne Ludt Fossmo , spesialfysiotera- peut, MSc, Oslo universitetssykehus, Nevroklinikken, Nevrologisk avd., Seksjon for klinisk nevrofysiologi, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander/Vikersund kurbad. Brit Hov , spesialist barne- og ungdoms- fysioterapi MNFF, spesialist i hjerte og lungefysioterapi MNFF, MSc i klinisk fysioterapi, Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken, Barnemedi- sinsk avd., Seksjon for barnefysioterapi. Trine Lise Jæger , spesialist barne- og ungdomsfysioterapi MNFF, Cand. San. Oslo universitetssykehus, Barne- og ung- domsklinikken, Barneavd. for nevrofag, Seksjon nevrohabilitering Ullevål. Dette fagessayet ble akseptert 18.8.2017. Fagessay vurderes av fagre- daktør. Ingen interessekonflikter oppgitt. Sammendrag n Nevromuskulære sykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer, her presentert ved Duchennes muskeldystrofi (DMD). Fysioterapeuter har et stort ansvar for å følge opp barn og unge med nevromuskulære sykdommer som har behov for tett oppfølging. I essayet beskrives hvordan denne oppfølgingen bør skje. Samarbeid mellom de ulike nivåene i helsetjenesten er en forutsetning da kunnskapsutviklingen kan skje raskt og behovet for justeringer i oppfølgingen er stort. I tillegg kan fysioterapeuten få en sentral oppgave i å vurdere virkninger av nye medisinske behandlingsmetoder. Fortsatt vil det være viktig å planlegge for og fastholde en helhetlig tankegang i habiliterings- prosessen av personer med nevromuskulære sykdommer. Innledning Arvelige nevromuskulære sykdommer er en heterogen gruppe tilstander hvorav mange debuterer i barnealder og er progredieren- de. Det har de siste årene skjedd mye innen feltet både når det gjelder bedret sympto- matisk behandling, men også årsaksret- tet behandling. Duchennes muskeldystrofi (DMD) er et eksempel på en sykdom der behandlingen er i endring. Den medisinske utviklingen vil ikke bare ha stor betydning for den enkelte med DMD, men også for fy- sioterapeutens rolle og funksjon fremover. Det må planlegges for økt levetid, samt det å bli voksen og eldre med sykdommen. Fysio- terapeuten er en nøkkelperson i den daglige oppfølgingen, og vil ha en viktig oppgave i å vurdere virkningen av medisinsk behand- ling, fordi fysisk funksjon ofte er det viktig- ste effektmålet. Målet med essayet er å formidle vår kunn- skap og erfaring vedrørende fysioterapiopp- følging ved nevromuskulære sykdommer, her eksemplifisert ved DMD. Kunnskapsba- sert oppfølging gir mulighet for å tilby beste praksis for guttene med DMD der formålet er å beholde motorisk funksjon lengst mu- lig, utsette senfølger og bidra til god livskva- litet. Dette fordrer tverrfaglig samarbeid og samarbeid mellom helsetjenestenivåene. Medisinsk beskrivelse av DMD DMD er en genetisk muskelsykdom med X-bundet arvegang som derfor rammer gut- ter. I to tredeler av tilfellene er mor bærer, i de resterende tilfeller er genforandringen nyoppstått. Symptomene viser seg kort tid etter at gutten har lært å gå. Noen kan være sene til å gå, faller mer enn vanlig, har pro- blemer med å komme seg opp trapper, og hopping og løping er vanskelig. Mange har påfallende kraftige legger, noe som skyldes pseudohypertrofi, ikke kraftig muskulatur. Omkring en tredel har en mild kognitiv svikt, og noen viser atferdsavvik med AD- HD-liknende symptomer, autistiske trekk eller tvangstrekk (1). Sykdommen er langsomt progredi- erende, slik at guttene de første årene gjør motoriske framskritt. Deretter kommer en platåfase, gjerne i seks til åtte års alder, før de begynner å tape motoriske ferdigheter. Innen 12 års alder mister guttene gangfunk- sjonen, dersom ikke spesifikk behandling igangsettes. Da øker også tendensen til kon- trakturer og skoliose. Pustefunksjonen, som

RkJQdWJsaXNoZXIy MTQ3Mzgy