Fysioterapeuten 4-2022

32 FYSIOTERAPEUTEN 4/22 FAGARTIKKEL Sammendrag Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en arvelig nevromuskulær tilstand som i hovedsak rammer nervene i føttene. På grunn av flere symptomer som påvirker gangfunksjon og balanse, har personer med CMT redusert aktivitetsnivå. Denne artikkelen, basert på forfattergruppens kliniske erfaringer og et skjønnsmessig litteraturutvalg, belyser hvordan symptomer påvirker muligheten til å være i fysisk aktivitet, hvilke effekter trening og fysisk aktivitet har, samt hvilke anbefalinger og oppfølging fysioterapeuter sommøter pasientgruppen kan gi. Forskningsgrunnlaget for fysisk aktivitet for personer med CMT er mangelfullt, men utholdenhetstrening og styrketrening på lavt til moderat nivå kan trygt anbefales. Fysioterapeuters kompetanse er nødvendig for å tilpasse trening og aktivitet til den enkelte pasients individuelle behov. Lystbetonte og sosiale aktiviteter i naturen kan også være gode arenaer for å drive fysisk aktivitet, og det er tilgjengelige hjelpemidler, ordninger og organisasjoner som kan bidra til en aktiv livstil for personer med CMT. Nøkkelord: Charcot-Marie-Tooth sykdom, nevromuskulære tilstander, sjeldne tilstander, fysisk aktivitet, trening, fysioterapi, individualisering. Trening og fysisk aktivitet for personer med Charcot-Marie-Tooth sykdom Andreas Lahelle, fysioterapeut, PhD., spesialist i nevrologisk fysioterapi. Forskningsleder ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge. andreas.lahelle@unn.no. Mari Ellefsen-Martinsen, fysioterapeut MSc. og spesialist i barne- og ungdomsfysioterapi. Fysioterapeut ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Hanne Ludt Fossmo, fysioterapeut MSc. Fysioterapeut ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus, og forsknings- og utviklingsleder ved Vikersund Bad Rehabiliteringssenter. Andreas Dybesland Rosenberger, fysioterapeut MSc. og spesialist i nevrologisk fysioterapi. Seksjonsleder ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge. Aristomo Andries, lege, M.Phil. i samfunnshelse. Forsker ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus. Kjell Arne Arntzen, lege PhD., spesialist i nevrologi. Seksjonsoverlege ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge. Cecilie Thommessen, psykolog MSc., fordypning i barn og ungdom. Privatpraktiserende psykologspesialist Lørenskog og brukerrepresentant. Christian Alexander Vedeler, lege PhD., spesialist i nevrologi. Overlege ved Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssjukehus, og professor ved Universitetet i Bergen. Kristin Ørstavik, lege PhD., spesialist i nevrologi og i klinisk nevrofysiologi. Seksjonsleder ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus. Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 8. februar 2022. Ingen interessekonflikter oppgitt. Artikkelen ble først publisert på www.fysioterapeuten.no. Innledning CMT er den vanligste formen for arvelig nevropati, og affiserer proteinproduksjonen i myelin og aksoner i perifere nerver (1). Prevalenstallene er usikre, men vi antar at 2.000-4.000 personer har sykdommen i Norge (2, 3). Det er kartlagt svært mange sykdomsgivende mutasjoner, og dette har medført et komplisert og omdiskutert system for kategorisering (1). Sykdommen klassifiseres etter arvegang, genetisk mutasjon og funn på nevrografi (demyeliniserende, aksonal eller intermediær affeksjon). De vanligste formene er CMT1 (dominant arvegang og affeksjon av myelin), CMT2 (dominant arvegang og affeksjon av akson), CMTX (kjønnsbunden arvegang) og CMT4 (recessiv arvegang og affeksjon av myelin). Disse benevnelsene etterfølges av en bokstav som identifiserer spesifikk mutasjon. CMT1 og CMT2 utgjør til sammen over 80 %, og CMT1A er den vanligste spesifikke undergruppen og utgjør om lag 40 % (4). CMT er en svært heterogen sykdom. Noen er tilnærmet uten symptomer hele livet, mens andre kan være avhengig av rullestol og personlig assistanse fra tenårsalder. Det typiske kliniske bildet er langsom progresjon av polynevropatisymptomer som debuterer i første til tredje tiår (5). Muskelsvakhet, atrofi, smerter, dropfot, feilstillinger i føttene og lette sensoriske forstyrrelser er de mest van-

RkJQdWJsaXNoZXIy MTQ3Mzgy