Fysioterapeuten 6-2018

22 FYSIOTERAPEUTEN 6/18 fag FAGARTIKKEL Sammendrag n Innledning : Arvelig ataksi er en gruppe med fremadskridende sykdommer som rammer nervesystemet og først og fremst lillehjernen og dens forbindelser. Sykdom- mene fører til ulik grad av koordinasjons- og bevegelsesvansker. Ettersom det ikke finnes kurativ behandling for arvelige ataksier, så er fysioterapioppfølging vesentlig for funksjon og livskvalitet. n Hoveddel : Arvelig ataksi skyldes sykdomsgivende varianter/mutasjon(er) i enkelt- gener som gir skade i nervesystemet. Det er beskrevet godt over 100 ulike genetiske former for arvelige ataksier hvis alle ulike undergrupper og syndromer inkluderes. An- tallet øker for hvert år som går, da flere og flere former oppdages gjennom forskning på nye familier med sykdommene. Pasienter som har fått diagnosen arvelig ataksi har som regel behov for fysioterapi. Individuell kartlegging og tilpasning er nødven- dig ettersom arvelig ataksi er en stor og heterogen gruppe sykdommer. Fysioterapi- oppgaver kan ha til hensikt å lære personen praktiske strategier for å mestre aktivi- teter i hverdagen, og for å vurdere behov for ortopediske- og tekniske hjelpemidler, samt tilrettelegging av omgivelsene. Fysioterapioppfølgingen bør også ha som mål å vedlikeholde og bedre funksjon med fokus på balanse, koordinasjon, styrke og mer spesifikke øvelser og trening. Det er viktig at fysioterapeuten setter seg grundig inn i diagnosen det gjelder og samarbeider effektivt med både lege og andre profesjoner for å gi et mest mulig helhetlig tilbud. n Avslutning : Fysioterapi utgjør en viktig del av oppfølgingen som personer med arve- lige ataksier trenger for å bedre de fysiske plagene som følger med sykdommene. n Nøkkelord : Arvelig ataksi, fysioterapi, trening. Fysioterapi ved arvelig ataksi Kaja Giltvedt , spesialist i fysioterapi til barn og unge (MNFF), Cand. San., Frambu kompetansesen- ter for sjeldne diagnoser. Kaja.giltvedt@frambu.no. Hanne Ludt Fossmo , spesialfysioterapeut, MSc., Enhet for medfødte og arvelige nevro- muskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus og FoU-leder Rehabiliteringssenteret Vikersund Kurbad. Jeanette Koht , overlege, Ph.d., Nevrologisk avdeling, Drammen sykehus, Vestre Viken HF og 1. amanuensis, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo. Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 20.06.2018. Ingen interessekon- flikter oppgitt. Innledning Frambu kompetansesenter for sjeldne diag- noser gir et tverrfaglig tilbud til rundt 400 forskjellige sjeldne diagnoser inkludert ar- velig ataksi (1). Pasientorganisasjonen Norsk forening for Arvelig -Spastisk Paraparese/-Ataksi (NASPA) er en vesentlig samarbeidspartner (2), sammen med de kliniske fagmiljøene. Denne artikkelen bygger på et skjønns- messig utvalg av litteratur basert på søk gjort i Ovid MEDLINE/pubmed med søke- ord som spinocerebellar ataxia (SCA), cere- bellar ataxia, neurodegenerative ataxia and physiotherapy, exercise therapy, postural balance, rehabilitation. Det vises til at den engelske brukerforeningen for ataksi i Stor- britannia har laget tverrfaglige retningslin- jer for oppfølging av arvelige ataksier hvor et av kapitlene spesifikt omhandler fysioterapi (3). Målet med denne fagartikkelen er å bi- dra med medisinsk informasjon, faglige råd og veiledning til fysioterapeuter som møter personer med arvelig ataksi i sin kliniske hverdag. Hoveddel Generelt om ataksi Ordet ataksi er gresk og betyr «uten orden». Ataksi bruker vi som en klinisk deskriptiv betegnelse på bevegelser som er oppstyk- kete og hakkete og bevegelsesmønstrene til pasientene ser urytmiske og unøyaktige ut. Ataksi kan oppstå på grunn av dysfunksjon i lillehjernen, vestibularisapparatet, bakstren- gene eller baner inn og ut fra lillehjernen. Ataksi kan affisere armer, bein, kroppsstam- me, tale, svelg og øyne. Funnene ved klinisk undersøkelse vil være en eller flere av føl- gende: gangataksi, kroppstamme/trunkal/ bol ataksi, ekstremitetsataksi, forstyrrelser i øyebevegelsene, dysfagi og taleproblemer. Årsakene til ataksi kan deles i tre hoved- grupper. 1: Ervervete sykdommer som ram- mer lillehjernen og dens forbindelser (multip- pel sklerose, infeksjoner, svulster, hjerneslag etc.), 2: Hereditære/arvelige former og 3: Sporadiske former (ukjent årsak) (4). Vi vil i denne artikkelen konsentrere oss om arvelig ataksi.