Fysioterapeuten 9-2017

FYSIOTERAPEUTEN 9/17 11 Det finnes få kvalitative studier som måler hvordan opplevelsen av å bli testet påvirker barna. krever muskelarbeid, svekkes langsomt, og med tiden utvikles ofte kardiomyopati. Di- agnosen stilles nå oftest ved DNA-test ved blodprøve. Når det foreligger klinisk mis- tanke måles kreatin kinase (CK) i blod, og denne vil alltid være svært høy i denne fa- sen. Det er sjelden nødvendig å gå videre med muskelbiopsi. Når en gutt får denne diagnosen, settes hele familien i en form for krisesituasjon. Tett oppfølging, tilpasset den enkelte fami- lies behov er viktig, selv om det er lite me- disinsk behandling som gjøres den første tiden (2). Når det gjelder medisinsk behandling ved DMD, har man i de siste 15–20 år anbe- falt å starte med steroider litt før gutten når platåfasen i sykdomsutviklingen. Steroidene vil hos de fleste gi en bedret motorisk funk- sjon og bremse den negative utviklingen. Gangfunksjonen kan evt. forlenges i et par år. Det ser ut til at steroidene kan utsette skolioseutvikling, og det er holdepunkter for at svekkelse av pustefunksjon og hjertefunk- sjon forsinkes. Imidlertid har steroidene bi- virkninger som særlig over tid er uheldige. Noen får uheldige atferdsendringer, særlig guttene som på forhånd viser slike tenden- ser. Uønsket overvekt ses særlig i den fasen gangfunksjonen tapes. Det ses økt tendens til osteoporose, dessuten veksthemning og forsinket pubertet. Et preparat som skal ha de samme gunstige effektene, men mindre bivirkninger prøves ut i noen land. Årsaks- rettet behandling er under utprøving. Ett slikt preparat som påvirker avlesing av den genetiske koden er på markedet, men virker kun på et mindretall av de aktuelle muta- sjonene. Preparater som på annen måte på- virker avlesingen ved andre spesifikke mu- tasjoner (såkalt «exon skipping») testes ut, og minst ett er godkjent i USA. Med disse medisinene håper man at sykdommen en- dres til en mildere tilstand, mer lik Becker muskeldystrofi. Helbredende behandling er foreløpig ikke tilgjengelig. Fysioterapi ved DMD DMD er en sykdom som endrer seg over tid. Fysioterapeuten skal inn så snart diagnosen er stilt. Fysioterapitiltakene må tilpasses de fasene guttene går gjennom. Et hovedfokus vil være å motvirke negativ utvikling for lengst mulig å opprettholde funksjon, bedre livskvalitet og livslengde. Tilnærminger for å forhindre alvorlige kontrakturer er es- sensielt. Redusert funksjon og smerter ses ofte som resultatet dersom dette ikke gjøres systematisk og kontinuerlig. Det er van- lig å dele DMD i fire faser; tidlig gangfase, sen gangfase, tidlig ikke-gående fase og sen ikke-gående fase. Respirasjon omtales her til slutt. Tidlig gangfase (tabell 1) Kartleggingsverktøy brukes for å vurdere guttens funksjon systematisk, og for å se når det er behov for å sette inn kompenserende tiltak. I tillegg til å måle progresjon av syk- dommen, har de enkelte punktene i North Star Ambulatory Assessment (NSAA) kli- nisk betydning for gutten i hverdagen (3). Eksempler er å stå og tisse, å reise seg opp fra stol og gulv ved å forflytte seg selvsten- dig, å gå i trapper og terreng, samt å delta i aktiviteter med andre barn. 6MGT gir infor- masjon om barnets utholdenhet. Nedgang i distanse på 30 meter eller mer på ett år, kan sammenholdes med 10% nedgang i funk- sjon årlig og vil etter fire år med nedgang gi tap av gangfunksjon (4). Kartleggingen gjøres av fysioterapeut i habiliteringstjenesten for barn og unge (HABU), gjerne i samarbeid med lokal kol- lega. Informasjonen kan også brukes til å vurdere effekt av medisinsk behandling. I starten av fasen er guttene oftest i grov- motorisk utvikling og skal nå sitt fulle po- tensial uavhengig av steroidbruk. Guttene TABELL 1 Kartleggingsverktøy og hjelpemidler for tidlig gangfase. Kartleggingsverktøy Hjelpemidler NSAA (North Star Ambulatory Assessment) Tid opp/ned 4 trappetrinn 6MGT (6-min gangtest) Leddstatus: dorsalfleksjon ankler, kneekstensjon, hofteek- stensjon, tractus iliotibialis Muskelkraft: underekstremiteter Nattortose ankler (AFO) Skråbrett for tøyning ankler Mot slutten av denne fasen: Ståstativ Arbeidsstol/rullestol El-sykkel DUCHENNES MUSKELDYSTROFI Fysioterapeuter har et stort ansvar for å følge opp barn og unge med nevromuskulære sykdommer. Foto: Frambu.